Badania genetyczne

Żeby je przeprowadzić potrzebne są dwie próbki materiału genetycznego, dziecka i ojca. W trakcie oznaczania DNA badane są u nas aż 34 markery (najwięcej na rynku), co daje pewność uzyskanego wyniku.

Badanie na ojcostwo może być przeprowadzone na podstawie dowolnych próbek: włosów z cebulkami, wymazu z policzka, materiału zebranego na szczoteczce do zębów, butelce, smoczku, a nawet z niedopałka papierosa, czy nadgryzionego ciastka. Nie ma konieczności pobierania krwi dziecku i ojcu. Każda próbka objęta jest gwarancją.

Wyniki naszych testów mogą wykorzystane zostać w celach prywatnych, mogą również służyć jako dowód w sądzie w sprawach ustalenia czy zaprzeczenia ojcostwa. Taki test może zostać przeprowadzony także bez skierowania sądu. Wymaga on jednak wówczas zachowania konkretnej procedury, m.in. udziału w badaniu również matki (trzecia próbka), pobrania próbek materiału genetycznego na miejscu w placówce, a także np. dołączenie do wyniku ekspertyzy biegłego ds. ojcostwa i pokrewieństwa.

To testy genetyczne o wysokiej czułości ale niskim poziomie zagrożenia płodu (Non-Invasive Fetal Trisomy Test). Dzięki swojej wysokiej czułości pomagają zdiagnozować prawidłowość rozwoju płodu bez konieczności dokonywania amniopunkcji. Badanie NIFTY PRO jest testem wykonywanym wyłącznie z krwi matki i możliwe jest już do zrobienia od 10 tygodnia ciąży.

Czułość testów NIFTY PRO porównywalna jest do amniopunkcji i wynosi 99%, swoją wartością znacznie przewyższając czułość testów biochemicznych. Tym samym pozwala na wykrycie już 94 możliwych chorób u płodu. Dzięki testom NIFTY PRO można potwierdzić podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka poważnych chorób genetycznych, takich jak: trisomia 21. (zespół Downa),13. (zespół Patau), 18. (zespół Edwardsa), zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, zespołu XXX, zespołu YYY, zespołu DiGorge’a, zespołu Angelmana/Pradera-Williego.

Wskazaniami do wykonania testów NIFTY PRO są: podejrzenie zespołu Downa lub innych chorób genetycznych, wiek ciężarnej powyżej 35 lat, występowanie zaburzeń i wad genetycznych w poprzednich ciążach, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w ciąży, takich jak np test PAPP.

To badanie zalecane kobietom, u których wystąpiły wcześniej epizody zakrzepowo-zatorowe (zakrzepica/zatorowość płucna), poronienie lub powikłania w czasie ciąży takie jak: stan przedrzucawkowy, hipotrofia płodu.
Wyniki tego badania są ważne dla lekarza prowadzącego ciążę, który będzie wiedział czy istnieje potrzeba włączenia specjalnego leczenia, zaproponowania leków, czy odpowiedniej suplementacji dla ciężarnej. Wiedza ta zwiększa prawdopodobieństwo szczęśliwego rozwiązania ciąży.
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonuje się tylko raz w życiu. Jego wyniki pozostają niezmienione i ważne.

Choroba ta występująca u matki zwiększa aż do 10 razy ryzyko poronienia. Dodatkowo może doprowadzić do wielu komplikacji ciążowych, jak opóźnienia rozwoju płodu, czy stanu przedrzucawkowego. Bardziej narażone na celiakię są kobiety chorujące na choroby autoimmunologiczne np. niedoczynność tarczycy, chorobę Hashimoto, czy cukrzycę typu I. W organiźmie chorującej na celiakię pojawiają się znaczne niedobory witamin z grupy B, żelaza, kwasu foliowego. To właśnie one są później odpowiedzialne za powstałe poronienia i powikłania ciążowe. Zdiagnozowana celiakia wymaga przejścia na dietę bezglutenową, która pomaga uniknąć problemów z wchłanianiem wartości odżywczych z pożywienia i pozwala szybko wyrównać istniejące niedobory.

Testy na celiakię wykonuje się raz w życiu. Do ich przeprowadzenia pobiera się wymaz z wewnętrznej części policzka. Taką próbkę można samodzielnie pobrać nawet w domu.

Wykonuje się je zarówno, żeby zapobiec przyszłym komplikacjom z następną ciążą, jak i celem określenia np płci utraconego dziecka. Określenie przyczyn poronienia w znacznym stopniu zwiększa szansę na urodzenie zdrowego, drugiego dziecka, bo daje lekarzom wiedzę, z jakimi problemami mogą się mierzyć. Badanie takie pozwala ustalić, czy wystąpienie wady u płodu, wskutek której mogło dojść do poronienia, było przypadkowe, czy też może się powtórzyć.

Natomiast określenie płci po utracie ciąży pozwala dokonać rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego. Badanie takie dokonuje się kiedy do poronienia doszło na wstępnym (do 16 tygodnia) etapie ciąży. Rejestracja poronionego płodu w USC daje uprawnienia m.in. do: urlopu macierzyńskiego w wymiarze 56 dni, prawa do zasiłku pogrzebowego, możliwości ubiegania się o odszkodowanie z ubezpieczenia grupowego.

Do wykonania badania potrzebna jest próbka z tkankami poronnymi (tzw. kosmówka). Taką próbkę wydają nam szpitale bezpłatnie.

To badanie które przeprowadzić powinny pary bezskutecznie starające się o potomstwo lub takie, kiedy u ciężarnej występuje tzw. poronienie nawykowe. W takim przypadku badaniu poddają się oboje partnerzy. Badanie polega na pobraniu próbek krwi ojca i matki.

Badanie kariotypu to badanie cytogenetyczne, polegające na określeniu liczby chromosomów jak również ich wielkość, przewężenia i prawidłowego rozdział (bada się czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy). Jak pokazują dane statystyczne, nieprawidłowości genetyczne występują nawet u 30% par dotkniętych problemem niepłodności. Zmiany w obrębie materiału genetycznego kobiety, jej partnera lub ich obojga mogą być przyczyną trudności z zajściem w ciążę, wad wrodzonych u płodu oraz poronień samoistnych.